| Descripteur en français: | Syndrome de Marfan | ||||||
| Descripteur en anglais: | Marfan Syndrome | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Síndrome de Marfan
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| Descripteur en portugais: | Síndrome de Marfan | ||||||
| Synonymes: |
Maladie de Marfan |
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| Code(s) d'arborescence: |
C05.116.099.674 C14.240.400.725 C14.280.400.725 C16.131.077.550 C16.131.240.400.720 C16.320.540 C17.300.500 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008382 | ||||||
| Note d'application: | An autosomal dominant disorder of CONNECTIVE TISSUE with abnormal features in the heart, the eye, and the skeleton. Cardiovascular manifestations include MITRAL VALVE PROLAPSE; AORTIC ANEURYSM; and AORTIC DISSECTION. Other features include lens displacement (ectopia lentis), disproportioned long limbs and enlarged DURA MATER (dural ectasia). Marfan syndrome (type 1) is associated with mutations in the gene encoding FIBRILLIN-1 (FBN1), a major element of extracellular microfibrils of connective tissue. Mutations in the gene encoding TYPE II TGF-BETA RECEPTOR (TGFBR2) are associated with Marfan syndrome type 2. |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Voir aussi le(s) descripteur(s): |
Syndrome de Loeys-Dietz
MeSH Syndrome de Weill-Marchesani MeSH | ||||||
| Identifiant DeCS: | 8554 | ||||||
| ID du Descripteur: | D008382 | ||||||
| Classification de la NLM: | WD 375 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1985 | ||||||
| Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||||
| Date de révision: | 17/05/2019 |
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Syndrome de Marfan
- Concept préféré
| Concept UI |
M0013029 |
| Terme préféré | Syndrome de Marfan |
| Synonymes |
Maladie de Marfan |
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